唐氏综合征孩子出生多久会知道 唐氏综合征在活产新生儿中的发生率约为1

——王祖龙/文 河南省中医院男科教授

前段时间，被一对美国夫妇收养的5岁中国小女孩Rosie突然在网络走红，看到她明媚的笑脸，你一定想不到这个掉落凡间的天使，竟是一位被抛弃的“唐宝宝”（唐氏综合征）。

唐氏综合征（21-三体综合征，先天愚型）英国医生Langdon Down首先描述该病的临床特征，1959年法国的Lejeune证实此病与一个额外的G组染色体有关，后来确定为21号染色体。

唐氏综合征的临床表现：患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

唐氏综合征根据核型的不同，可以分为以下三类：

①综合性唐氏综合征：

约占全部患者的92.5%，核型为“47，XX(XY), 21”，其主要原因是父亲或母亲形成配子时发生了21号染色体的不分离，使得某一配子带有了三条21号染色体，当这一配子与另一正常配子受精结合后，发育的个体就带有了三条21号染色体。

流行病学调查表明：唐氏综合征的发病率随母亲生育年龄的增高而增高。

②易位型唐氏综合征：

此型约占3%-4%，患者增加的一条染色体并不单独存在，而是与D组或G组一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。

患者的易位染色体若是由亲代遗传而来，双亲之一为平衡易位携带者，核型为“45，XX(XY)，-14,-21， t（14q21q）”，将产生6种配子与正常配子结合，可产生6种不同的后代，其中1/6正常核型，1/6为14/21易位携带者，余为单体或三体而流产。

③嵌合型唐氏综合征：

约1%—2%，此型发生的原因是正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，第21号染色体不发生分离，患者的核型常为“46，XX(XY) / 47，XX(XY), 21”，且根据“47，XX(XY), 21”细胞所占比例的大小，确定其症状的轻重，此类型的症状并没有其他唐氏综合征典型。

唐宝宝在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，不是每个孩子都可以像元气满满的小女孩Rosie那样幸运，每个孩子都是天使，都不应该被放弃。对于已出生的患儿，其寿命更大程度上取决于有无严重的先天性心脏病、白血病及抗感染能力等，因此早期干预、定期体检、药物或外科治疗等尤为重要。

为了有效避免该类患者的出生应注意：①适龄生育，最佳生育年龄：21～30岁；②做好夫妻孕前优生优育的检查；③对35岁以上孕妇，30岁以下、生过唐氏综合征患儿的孕妇，双亲之一是平衡易位携带者或嵌合者应做产前检查；④育龄妇女妊娠前后应避免接受大剂量的放射线照射；⑤不随便服用化学药物；⑥预防病毒感染。⑦做好产前筛查和产前诊断。