怀孕什么时候检测地贫?孕妈妈筛选地贫了吗
地中海贫血病是一种遗传疾病,被遗传这种基因的婴儿,轻者可以顺利度过一生,重者可能在承受一系列病痛以后仍然逃不过死亡的命运,因此父母在备孕前一定要做地中海贫血病筛查(简称地贫筛查),做到优生优育,那么,地贫筛查结果怎么看呢?
地中海贫血筛查
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
地中海贫血筛查作用
孕妇地中海贫血检查作用?要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
方法
MCV
该检查项目也叫“平均红细胞体积”,正常值应该在82-100fl,高于这个范围就排除地中海贫血了,但低于这个范围就要进行血红蛋白电泳检查,结合其它指标分析是否可能地贫。
MCH
该检查项目也叫“红细胞平均血红蛋白量”,正常值应该在27-33pg,高于这个范围就排除地贫,但低于这个范围同样要进行血红蛋白电泳检查,结合其它指标分析是否可能地贫。
地贫筛查结果怎么看
该检查项目的正常值应该在63%-100%之间,高于这个范围就排除地中海贫血了,低于这个范围说明有可能患有地中海贫血病,但还需结合其它指标才能进行综合分析。
G-6-P-D
该检查项目也叫“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”,正常值应该在1-1.67,高于这个范围就排除地中海贫血了,低于这个范围说明有可能患有地中海贫血病,但还需结合其它指标。
HbA
该检查项目也叫“血红蛋白A”,正常值应该在95%-99%,高于这个范围就排除地贫了,但低于这个范围需要结合HbA2的值进行分析,另外不同医院的范围值稍有浮动。
HbF
该检查项目也叫“血红蛋白F”,正常值应该在0%-2.5%,高于这个范围可能是地中海贫血,但具体还需要结合HbA2的指标进行分析,另外不同医院的范围值稍有浮动。
HbA2
该检查项目也叫“血红蛋白A2”,正常值应该在2.5%-3.5%,低于这个范围可能是α-地中海贫血,高于这个范围可能是β-地中海贫血,但还需结合地贫基因检测才能确诊。
地贫应对措施
孕妇地中海贫血怎么办?为了优生优育,怀有重度地贫胎儿的孕妇最好咨询医生意见,决定是否终止妊娠。
一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良,可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡。即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常,则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血,这种情况不会对胎儿健康造成太大危害,孕妇可安心地续继怀孕生产。
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