唐氏筛查参照数据：掌健识唐氏筛查知多少

场景：优生优育门诊，梁医生坐诊中，一对夫妇前来就诊。

孕妇老公：梁医生，产科门诊的医生说让我做唐氏筛查，到底什么是唐氏筛查？

梁医生：唐氏筛查就是筛查唐氏儿，也就是筛查你家宝宝有没有智力及体格方面的异常。

孕妇老公：什么智力问题？我家宝宝肯定没有，我和我老婆都很正常，再说，我和我老婆的家人也都很健康的。

梁医生：我相信您和您的家人也都很健康，但是这个唐氏儿是有一定发病率的，而且目前唐氏儿一旦出生了，现代医学还没有有效的救治方法。所以，我们医生建议每一个宝宝都要筛查。

孕妇：是这样呀，那怎么给宝宝筛查？是要做B超，还是要给宝宝抽血？

梁医生：别紧张，我们的筛查完全是无创的，只需要抽取孕妈2ml的血即可。

孕妇及老公：是这样就好，我们就不害怕了。那医生，您就快点帮我们检查吧。

作为一名产科医生，在产科门诊会经常碰到为什么要做唐筛的种种疑惑，那下面我们一起来看一下大屏幕，看看关于唐筛应该了解些什么！

作为孕妈，相信都想拥有一个即健康、又聪明可爱的小宝宝。那么，产前筛查就显得特别重要。这其中最让孕妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，其作为筛查唐氏儿的常规项目，孕妈们都了解吗？

下面，我们一起来走进唐氏儿的筛查吧！

什么是唐氏综合征呢？

唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由英国医师约翰·兰登·唐（John Langdon Down）于1866年首先描述，其原因是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，也是伴有智力障碍的最常见染色体疾病。

唐氏综合征的发病率？

Down综合征在全球新生儿中的发病率约为1/800，在中国约为1.47/1000。中国每年新增DS 2.3万～2.5万例；美国每年约有500名活产儿患DS，目前，全球共有20多万人患DS。

唐氏儿有怎样的临床表现呢？

Down综合征在全球新生儿中的发病率约为1/800，在中国约为1.47/1000。中国每年新增DS 2.3万～2.5万例；美国每年约有500名活产儿患DS，目前，全球共有20多万人患DS。大概约有60%的唐氏儿在孕早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏儿可以治愈吗？

很抱歉，目前在全世界范围内尚无有效治疗手段，无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力！因此，为减少唐氏儿的发生，产前筛查就尤为重要。

临床上有什么可供筛查的手段？

目前，公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测 （NIPT），其中传统唐筛包括结合颈项透明层（NT）厚度的早期唐氏筛查及中期唐氏筛查。

什么是传统的唐筛呢？

传统的唐筛是指通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。临床只需要在抽取2-3ml血液就可以了。

做了唐筛就一定能检出唐氏儿吗？

答案是NO！传统唐筛的检出率只能达到60-80%。唐筛结果低风险者可以先不做进一步检查，但仍需定期产检，而高风险者则建议做无创产前基因检测或者羊水穿刺。

无创DNA即无创又准确吗？

无创产前基因检测即为无创DNA检测，是通过采集孕妈的外周血，运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础，采用新一代测序技术进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。其确实比唐筛更准确，比羊穿更安全，预期检出率达99%，远远高于唐氏筛查，且只需在孕周12-26周时抽取5-10ml孕妇外周血即可。

什么是羊穿？

通常说的羊穿就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

既然羊穿是有创且有风险的，还有必要做吗？

答案当然是肯定的！羊穿是胎儿染色体病诊断的“金标准”！其能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。适应于唐筛和无创DNA检查结果为高风险人群，以及曾生育过染色体病患儿、携带有染色体异常的孕妇及其他情况者。

总结

现在，通过以上10条常见问题的回答，相信孕妈们对于唐氏儿的筛查有一个比较清晰、明确的概念了！相信从此也不会再纠结了！从而轻松做出自己的选择了！

（图片源于网络）

供稿：上海市医学会妇产科专科分会

作者：梁秋峰嘉定妇幼保健院

审核：万小平上海市医学会妇产科专科分会主任委员