如何判断是不是地贫?你知道什么是,地贫吗
有这样一类孩子,他们面色苍白、特殊面容(头颅大、颧骨突、眼距宽、鼻梁低)、发育不良......他们是一群患有重型地中海贫血儿童。5月8日是世界地贫日,主题是“防控地贫,重在筛查”。关于这种病,你了解多少?
地中海贫血又称为海洋性贫血,因最早发生在地中海沿岸国家而得名。这是一种遗传性疾病,由于基因缺陷导致血红蛋白成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
亳州市人民医院产前诊断中心负责人、副主任医师孙利介绍,地中海贫血与普通贫血有明显的区别。贫血主要指血液中红细胞计数或血红蛋白含量减少,轻微贫血一般不会对身体造成影响,只有严重贫血会使人体组织缺氧而致病。而地贫完全不同,是一种遗传性疾病,目前用药物无法治愈。
医生介绍,地贫主要分α地贫与β地贫两类。其中,α地贫又可分为静止型、轻型、中间型及重型;β地贫又分为轻型、中间型、重型。
“静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,不需特殊治疗。中间型地贫,会有不同程度的贫血,疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。”孙利介绍,重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡,通常孕妇也会出现一些并发症;重型β地贫患者出生时一般没有症状,3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、发育不良等。后症状逐渐加重,危及生命,需要终生治疗。
地贫是基因缺陷导致的遗传性疾病,只会遗传,不会传染。夫妇双方如果确定为轻型地贫患者,所孕育的胎儿1/4几率正常,1/2几率为轻型地贫,1/4几率是中间型或重型。因此,如果夫妇双方是轻型地贫或有重型地贫儿生育史,怀孕后应尽早接受产前诊断,对胎儿进行基因诊断,确定地贫类型,评估胎儿患病的风险。
孙利介绍,地贫预防采取三级预防策略。一级预防即婚前孕前检查;二级预防即产前预防,对确诊孕育重型胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施;三级预防即地贫患儿早诊早治,早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。
来源:亳州视听网
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